Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца что это такое

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.

Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины соединительнотканной дисплазии

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Причины и факторы

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

  • вредные привычки;
  • плохую экологическую ситуацию;
  • погрешности в питании;
  • токсикоз беременных;
  • интоксикации;
  • стрессы;
  • дефицит магния и многое другое.

Классификация соединительнотканной дисплазии

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.

Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Ложный сустав: лечение, симптомы и причины образования

Ложный сустав – это патология, при которой происходит нарушение целостности кости, в результате чего она теряет стабильность и становится подвижной. Второе название патологического явления, используемое в медицине – псевдоартроз. Ложный сустав можно вылечить, причем в некоторых случаях достаточно консервативных методов.

Благодаря использованию современной аппаратуры и медикаментозных средств у пациента есть все шансы вернуться к полноценной жизни, избежав инвалидности.

Немаловажно правильно провести диагностику, установить причины развития патологии и устранить их, начав лечение как можно раньше.

Виды и особенности ложного сустава

Ложный сустав – это патологические изменения трубчатой кости, вследствие которых теряется ее непрерывность и она становится подвижной. Согласно международной классификации болезней, это заболевание имеет код МКБ 10. Под ним подразумеваются:

  • Патологическое несрастание костных тканей после перелома;
  • Сращение кости как осложнение других суставных болезней;
  • Артродез.
  • Различают фиброзный и истинный ложный сустав. При фиброзном ложном суставе между отломками поврежденной трубчатой кости образуется небольшая щель, в которой начинает формироваться фиброзная ткань. Концы отломков разрастаются, преобразуясь в костные пластины, которые прикрывают костномозговой канал.

    Иногда отломки костей покрываются хрящевой тканью, а вокруг них образуется плотная оболочка, напоминающая по своей структуре суставную. Внутри нее может скапливаться синовиальная жидкость. В этом случае диагностируют фиброзно-синовиальный ложный тип сустава. При такой форме патологии может развиться склероз костных отломков.

    Кроме того, такой сустав может быть врожденным или приобретенным. Врожденный ложный тип сустава составляет лишь 0,5% из всех случаев заболевания. Вызвана патология нарушением еще внутриутробного формирования костных тканей.

    При рождении их структура нарушена, а к 2-3 годам кости теряют непрерывность. Чаще всего врожденным бывает ложный сустав голени, но можно встретить патологии ключицы, локтя или бедра.

    Приобретенный ложный сустав развивается после перелома кости, если она неправильно или не полностью срослась.

    Приобретенный псевдоартроз разделяют в свою очередь на нормотрофический, атрофический и гипертрофический.

    Причины развития ложного сустава

    Медики выделяют три основные группы факторов, провоцирующих возникновение ложного сустава.

    1. Некорректное лечение переломов кости. Если отломки при переломе со смещением были неправильно сопоставлены, не была устранена интерпозиция мягких тканей, не проведена должным образом иммобилизация поврежденной конечности, есть риск развития ложного сустава. Чрезмерная физическая активность и недопустимые нагрузки во время лечения, фиксация сустава повязкой, гипсом или ортезом в неверном положении, слишком частая смена гипсовой шины или ее преждевременное удаление тоже могут привести к патологии.
    2. Посттравматические осложнения при тяжелой травме. Сюда относят утрату костных тканей на участке большой протяженности, размозжение окружающих кость мышечных тканей, разрывы сосудов и нервных волокон с ухудшением их питания, остеомиелит и нагноение тканей.
    3. Недостаточное кровоснабжение кости после перелома на поврежденном участке.

    Отдельно выделяют трофические причины формирования ложного сустава. Это острые инфекционные заболевания, такие как сифилис или малярия, нарушение кальциево-фосфорного обмена в тканях кости, сахарный диабет, дефицит некоторых витаминов и минералов.

    При иннервации кровеносных сосудов часто развивается сосудистая недостаточность – это еще один провоцирующий заболевание фактор.

    Интенсивное облучение рентгеновскими лучами угнетающе действует на формирование новых клеток и замедляет сращение кости после повреждения. Часто ложный сустав образуется при нарушениях трофики тканей.

    Симптомы и лечение ложного сустава

    Распознать патологию можно по таким признакам:

    • Чрезмерная подвижность в месте перелома кости;
    • Атрофия окружающих поврежденный участок мышечных тканей;
    • Припухлость и плотные рубцы;
    • Интенсивное разрастание соединительной ткани в месте перелома.

    На рентгеновском снимке хорошо просматривается щель между отломками кости, на их концах видны костные наросты, часто отмечаются признаки склероза, костномозговой канал сращен.

    Современная медицина предлагает целый ряд мероприятий, направленных на консервативное лечение ложного сустава. Это стимуляция электрическим током, магнитотерапия для суставов, инъекции различных лекарственных препаратов. Но успешным оно бывает редко, надежнее и эффективнее считается при данной патологии хирургическая операция.

    При оперативном лечении используется преимущественно метод компрессионного остеосинтеза. Чтобы добиться положительного результата, операция проводится не раньше, чем через 8-12 месяцев после того, как травма полностью зажила и ткани восстановились.

    При наличии рубцов, сращенных с костью в месте перелома, их предварительно иссекают и проводят пластическую операцию по устранению дефектов.

    Ключевые моменты операции заключаются в правильном совмещении отломков и восстановлении проходимости костномозгового канала.

    Лечение ложного сустава аппаратом Илизарова

    Этот метод лечения называют также внеочаговым остеосинтезом. С помощью специального приспособления можно максимально сблизить отломки кости и ускорить из сращения, избежав хирургического вмешательства. Восстановление кости на аппарате Илизарова включает несколько этапов.

    1. В конечность пациента вводятся ортопедические спицы, которые фиксируют костные отломки.
    2. В последующую неделю ткани в местах, где проходят спицы, заживают, и начинается естественное сближение костных фрагментов. Под их давлением разрушаются мешающие сращению соединительные ткани и сам ложный сустав.
    3. Затем начинается процесс формирования мозоли и ее окостенения. Это наиболее длительный, пассивный период лечения. Пациент должен избегать физических нагрузок, полноценно питаться и вести здоровый образ жизни. Полезно дополнительно принимать поливитаминные комплексы.
    4. Заключительный этап реабилитационный. Врач разрабатывает индивидуальную программу для пациента, чтобы быстрее восстановить функции и подвижность пострадавшей конечности.

    В период восстановления рекомендованы лечебная физкультура и занятия такими видами спорта, как плавание и ходьба.

    Остеосинтез как метод лечения ложного сустава

    Применяется интра- и экстрамедуллярный остеосинтез.В первом случае в ходе операции удаляются поврежденные ткани без кровяных сгустков и остатков надкостницы, отломки сближаются и соединяются штифтом из металлического сплава, затем ткани послойно совмещаются и сшиваются. После операции остается небольшой шрам.

    Во втором случае отломки скрепляются пластиной-фиксатором. После того, как кость срослась, проводят операцию по удалению пластины через небольшой разрез.

    Источник: https://pb17.ru/kardio/razrastanie-soedinitelnoj-tkani.html

    Соединительнотканная дисплазия

    Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

    Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

    Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии.

    Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

    Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

    Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.

    Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

    Соединительнотканная дисплазия

    В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

    Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

    К таким мутагенным факторам относятся:

    • неблагоприятная экологическая обстановка,
    • неполноценное питание и вредные привычки матери,
    • стрессы,
    • отягощенное течение беременности и пр.

    Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

    Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

    Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.

    Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

    Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

    По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

    1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
    2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
    3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
    4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
    5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
    6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
    7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
    8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
    9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
    10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

    Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

    В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

    Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

    Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др.

    Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела.

    Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

    Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба.

    Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

    Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы).

    Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее.

    Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

    Изменения со стороны внутренних органов

    Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов.

    Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью.

    Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

    Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

    Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

    Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

    Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

    Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр.

    Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм.

    Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

    Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно.

    Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др.

    Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

    Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков.

    С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы.

    Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

    Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи.

    В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

    Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

    В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

    Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.

    У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

    Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia

    Можно ли вылечить дисплазию соединительной ткани

    Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

    Организм человека состоит из соединительной ткани, которая выполняет защитную, трофическую и опорную функцию. Если произошло нарушение ее формирования при эмбриональном развитии плода, то ребенок рождается на свет с дисплазией соединительной ткани. Диагноз для родителей звучит устрашающе. Но так ли это?

    Что такое?

    Продуцируется соединительная ткань из клеток мезенхимы, участвующих в морфогенезе любых тканей в период внутриутробного развития. Большая часть ее в организме человека является фиброзной.

    То есть она состоит из белка эластина и волокон коллагена, придающих ей прочность, эластичность и форму.

    Суставные хрящи, жир, кровь, радужка, кости – все это соединительная ткань, которая помогает органам и системам человека правильно функционировать.

    Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающее расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности соединительной ткани выдерживать полноценную механическую нагрузку.

    Отклонения в развитии ткани могут быть двух видов:

    • инсерция (волокна ткани слишком длинные и растяжимые);
    • делеция (волокна очень короткие, с увеличенной упругостью).

    Ученые считают, что делеция не опасна для жизни человека. Значительных отклонений в работе органов и систем при данном состоянии не наблюдается. Инсерция же влечет за собой целый ряд патологий, которые врачи обобщенно называют «синдром дисплазии соединительной ткани».

    Заболевание чаще проявляется изменениями органов (особенно сердца) и опорно-двигательного аппарата. Дисплазия соединительной ткани сердца опасна тем, что не дает о себе знать сразу, вызывая стойкие нарушения в работе миокарда.

    Изменения же в костях, хрящах и сухожилиях видны практически сразу после рождения малыша.

    Заболевание разделяют на две группы: дифференцированная и недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В первом случае специалистам удается найти генный дефект, приводящий к формированию клинических симптомов. А вот при НДСТ установить причину нарушений в геноме невозможно. Данные о таких болезнях в классификаторе МКБ 10 отсутствуют.

    Причины развития нарушений

    Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

    • неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
    • токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
    • профвредности;
    • вирусные инфекции;
    • плохая экология.

    Врожденная дисплазия у ребенка – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

    Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

    Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

    • наследственная предрасположенность;
    • высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
    • воздействие радиации или иных облучений;
    • наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

    В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

    Диагностика

    Диагностику дисплазии соединительной ткани затрудняет большое количество клинических симптомов, не дающих верно и быстро выявить патологию. Комплексное обследование пациентов включает в себя:

    • лабораторные анализы крови (БАК, ОАК, онкомаркеры);
    • анализ мочи (гликозамингликаны и оксипролин);
    • оценка подвижности суставов по шкале Бейтона;
    • «тест запястья»;
    • рентген органов и тканей;
    • УЗИ;
    • ФГДС;
    • биопсия с гистологическим изучением материала.

    Если имеются подозрения о наличии синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, то проводятся электрофизиологические методы обследования – ЭЭГ и ЭКГ.

    Выраженную дисплазию соединительной ткани у детейиногда можно заметить и невооруженным глазом без всяких обследований, но к специалисту обращаться необходимо. Только врач ставит диагноз и назначает индивидуальное лечение с учетом особенностей здоровья пациента.

    Симптомы

    При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:

    • проблемы со сном;
    • быстрая утомляемость;
    • сердечные боли;
    • цефалгия;
    • головокружения или обмороки.

    Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.

    При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:

    • пролабирование створок митрального клапана;
    • ненормальное число створок в клапанах;
    • расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
    • наличие аневризм;
    • функциональные нарушения проводящей системы.

    Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.

    Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей.

    Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения.

    Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.

    Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:

    • бронхолегочный;
    • вертеброгенный;
    • висцеральный;
    • косметический и другие.

    Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.

    Лечение

    Проявления заболевания настолько индивидуальны, что не существует универсальной схемы терапии. Цели лечения следующие: повысить уровень коллагенообразования, устранить опасные для жизни симптомы болезни, нормализовать психическое состояние пациента.

    Консервативное лечение проводится курсами продолжительностью от 3 до 8 недель. В зависимости от тяжести заболевания и наличия сопутствующих патологий курсы назначаются 1-3 раза в год. Для стимуляции выработки коллагена применяются следующие препараты:

    • Аскорбиновая кислота;
    • Сульфат меди 1%;
    • синтетические витамины группы В.

    Препараты магния при дисплазии соединительной ткани – это основа терапии. Благодаря этому элементу происходит стабилизация структуры транспортной РНК, увеличивается общая скорость белкового синтеза, сохраняется кислород в клетках, снижается возбудимость нейронов.

    Чтобы происходило разложение гликозаминогликанов, врачи рекомендуют пропить курс Румалона, Хондроксида или Хондротинсульфата.

    Для стабилизации минерального обмена применяют Альфакальцидол, для повышения уровня аминокислот в крови – Калияоротат, для налаживания биоэнергетического обмена – Милдранат или Рибоксин.

    Все вышеперечисленные лекарственные средства следует пить только по назначению врача под контролем жизненно важных показателей крови.

    Физиотерапия при дисплазии

    Курсы физиотерапевтических процедур назначает врач-физиотерапевт с учетом всех особенностей патологического состояния. При выраженных нарушениях двигательного аппарата рекомендуется лазеро-, магнито-, индуктотерапия, лекарственный электрофорез с Димексидом.

    Чтобы повысить тонус сосудов, применяются хвойные, сероводородные, углекислые и радоновые ванны, а также сауна и контрастный душ.

    При вегетососудистом синдроме целесообразно назначение 1% раствора кофеина натрия-бензоата, мезатона или эфедрина по воротниковой методике или по методике Щербака.

    Лечебная физкультура при дисплазии соединительной ткани

    Обычная физкультура или комплекс ЛФК показан всем пациентам с дисплазией. Упражнения выполняются ежедневно по 20-40 минут. Рекомендуются нагрузки в бесконтактном статико-динамическом режиме, которые выполняются в положении «лежа на спине».

    Для активизации работы сердечно-сосудистой системы полезно заниматься аэробными тренировками: бег трусцой, спортивная ходьба, лыжные прогулки, дыхательная гимнастика, катание на велосипеде. В домашних условиях можно использовать велотренажеры.

    Пациентам нельзя выполнять вытяжения позвоночника, висы, подъемы штанг и гирь, изометрические упражнения. Необходимо также отказаться от всех видов контактного спорта, тяжелой атлетики, профессиональных занятий танцами.

    Нужно ли соблюдать диету при дисплазии соединительной ткани?

    У большинства пациентов с дисплазией соединительной ткани диагностируются заболевания желудочно-кишечного тракта. Среди более распространенных можно назвать гастрит и язву желудка. Из-за этого всем пациентам назначается консультация врача гастроэнтеролога, чтобы выявить нарушения в работе ЖКТ и назначить соответствующее лечение.

    Диета у пациентов с дисплазией содержит следующие продукты питания:

    • витамины группы В — В1, В2, В3, В6 (овес, горох, почки, печень);
    • витамин С (сладкий перец, цитрусовые, черная смородина, белые грибы);
    • содержащие хондроитинсульфаты (заливное из рыбы и мяса, холодец, мясной бульон);
    • обогащенные магнием (бананы, морская капуста, чечевица, фасоль, свекла, морковь);
    • полиненасыщенные жирные кислоты (яйца, лосось, скумбрия, семена льна).

    Большое значение в диетотерапии играет соблюдение оптимального соотношения между кальцием и фосфором, а также кальцием и магнием в рационе.

    Ученые давно доказали, что между дисплазией соединительной ткани и беременностью существует неоспоримая взаимосвязь. Женщинам, планирующим пополнение в семье, необходимо помнить, что в процессе эмбриогенеза закладывается будущее здоровье ребенка. Вот почему в этот период следует максимально трепетно отнестись к себе и своему самочувствию.

    Источник: https://opake.ru/dobrokachestvennaya-opuhol/displaziya-soedinitelnoj-tkani/

    Дисплазия соединительной ткани сердца: лечение, диагностика, классификация

    Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

    Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

    Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

    Особенности недуга у взрослых и детей

    Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.

    Код болезни по МКБ 10 : М30-М36.

    Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

    Классификация

    Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

    • Клапанный синдром:
      • дегенерация клапанов,
      • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
    • Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
      • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
      • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
    • Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
    • Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
      • пароксизмальные тахиаритмии,
      • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
      • желудочковая экстрасистолия,
      • нарушения в работе водителей ритма,
      • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
    • Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

    Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

    Причины возникновения

    Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

    • Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
    • Приобретенные:
      • недостаточное питание,
      • неблагополучная экологическая обстановка.

    Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

    Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

    Это:

    • нарушение сна,
    • повышенная утомляемость,
    • болезненные ощущения в сердце,
    • слабое самочувствие,
    • цефалгия,
    • частые предобморочные состояния.

    Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

    • Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
      • аневризма перегородки между предсердиями,
      • гипоплазия аорты или легочного ствола,
      • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
      • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
      • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
      • функциональные нарушения проводящей системы,
      • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
      • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
      • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
      • нарушения в строении крепления хорд,
      • овальное окно,
      • клапаны имеют неприродное число створок,
      • миокардиальные мостики,
      • аномалии перегородки между желудочками.
    • Конституциональные особенности:
      • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
      • «капельное” сердце,
      • «висячее” сердце.
    • Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

    Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

    Терапевтическое

    Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

    • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
    • психотерапия,
    • физиотерапия,
    • аутотренинг,
    • водные процедуры,
    • массаж позвоночника,
    • упражнения йоги,
    • иглорефлексотерапия.

    Медикаментозное

    Прием препаратов, направленных на следующий результат:

    • обогащение организма магнием,
    • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
    • средства, увеличивающие коллагенообразование;
    • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
    • приведение в спокойное состояние нервной системы,
    • предупреждение нейродистрофии миокарда,
    • профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

    Применяются препараты, если есть назначение врача:

    • магнерот,
    • коэнзим,
    • панангин,
    • витамины,
    • карнитин,
    • препараты, содержащие жирные кислоты.

    Народные методы

    Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

    Применяются:

    • боярышник,
    • шалфей,
    • пустырник,
    • валериана,
    • багульник.

    Профилактика

    Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

    • чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
    • семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
    • в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

    Осложнения

    Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

    Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

    Прогноз

    Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

    Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца:

    Источник: http://gidmed.com/kardiologiya/serdechno-sosudistaya-hirurgiya/sistemnye-zabolevaniya-soedinitelnoj-tkani/displaziya-serdtsa.html

    Ваш Артролог
    Добавить комментарий