Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизэнцефалия – аномалия развития головного мозга, представляющая собой расщелину, выстланную диспластичной корой и распространяющуюся от эпендимы желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры на всю толщину пораженного полушария [1]. 

Историческая справка

Впервые данная патология была описана Wilmarth в 1887 г. [2]. Позднее, в 1946 году, Yakovlev и Wadsworth на основании данных 5 пациентов с неврологическим дефицитом и деформациями головного мозга описали 2 типа шизэнцефалии – тип I (закрытый тип), при котором края расщелины прилежат очень близко друг к другу, и тип II (открытый тип), когда края расщелины широко разведены [3].

Эпидемиология

Шизэнцефалия – редкое патологическое состояние, частота встречаемости которого составляет примерно 1.5 на 100 000 новорожденных или 1 на 1650 пациентов с эпилептическими приступами [4]. Обычно шизэнфецфалия возникает спорадически, однако есть описание семейных случаев. Нет какой-либо предрасположенности по полу [4].

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода.

В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией.

Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 – гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона.

По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития – полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов [5].

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию.

COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах.

До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек [1].

Патология

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой.

Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип).

Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов.

Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры [1].

Клиническое представление

Для пациентов с шизэнцефалией характерны задержка развития, двигательные нарушения, которые коррелируют с объемом поражения анатомической области, особенно при билатеральном варианте; тяжелее клинически протекают варианты открытого типа. Относительно часто у пациентов наблюдается эпилепсия, при этом тяжесть приступов и их частота достоверно не связаны с анатомической областью дефекта [1].

Радиологические признаки

Шизэнцефалия в некоторых случаях может проявляться билатерально. Классически выделяют 2 варианта:

  1. Открытый тип (open-lip, тип I) – края расщелины широко разведены друг от друга, между ними визуализируется ЦСЖ. Чаще встречается в случае билатерального варианта.
  2. Закрытый тип (close-lip, тип II) – края тесно прилегают друг к другу, ЦСЖ между ними визуализируется неотчетливо. Характерна для унилатерального варианта.

Чаще всего расщелины локализуются в базальных отделах лобных долей или в теменных долях (60%), хотя обширные дефекты могут вовлекать височные и затылочные доли. Изолированное вовлечение последних встречается очень редко.

Часто ассоциирована с другими аномалиями развития (50-90%):

  • септо-оптическая дисплазия;
  • гетеротопия сероого вещества;
  • отсутствие прозрачной перегородки;

УЗИ

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

МРТ

МРТ является методом выбора для визуализации шизэнцефалии и других аномалий развития ЦНС.

  • тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;
  • тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом.

Дифференциальный диагноз

  • фокальная кортикальная дисплазия;
  • гетеротопия серого вещества;
  • порэнцефалия;
  1. Anne G. Osborn Gary Hedlund Karen L. Salzman. Osborn's Brain, 2nd Edition. Elsevier, 2017 – 1300 p.

    2. Wilmarth WA. Presentation to the Philadelphia neurological society. J Nerv Ment Dis. 1887;63:395–407

    3. Yakovlev P., Wadsworth R. Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with hydrocephalus and lips separated. J Neuropathol Exp Neurol. 1946 Jul;5(3):169-206.

    4. Curry CJ, Lammer EJ, Nelson V, et al. Schizencephaly: heterogeneous etiologies in a population of 4 million California births. Am J Med Genet. 2005;137A:181–189. doi: 10.1002/ajmg.a.30862.

    5. Agata Halabuda et al. Schizencephaly—diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 2015; 31(4): 551–556.

    6. https://radiopaedia.org/articles/schizencephaly

Источник: https://radiographia.info/article/shizencefaliya

Диагностика шизэнцефалии на МРТ, КТ

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

а) Терминология:
1. Синонимы: • Агенезическая порэнцефалия

2.

Определение:

• Расщелины в паренхиме головного мозга, простирающиеся от поверхности коры до желудочков (от мягкой мозговой оболочки до эпендимы), выстланные диспластическим серым веществом (СВ)

б) Визуализация:

1.

Общие характеристики шизэнцефалии: • Лучший диагностический критерий: о Расщелины, выстланные трансмантийным серым веществом – Выполните поиск ямки в стенке желудочка при узком просвете/закрытости расщелины • Локализация: о Лобные и теменные доли в области центральной борозды • Размеры: о Закрытая (малый дефект) или открытая (большой дефект) шизэнцефалия • Морфология: о До половины шизэнцефалий являются двусторонними:

– 60% двусторонних шизэнцефалий являются открытыми с обеих сторон

2.

КТ при шизэнцефалии: • Бесконтрастная КТ: о Расщелина, имеющая ликворную плотность (при открытой шизэнцефалии) о СВ, выстилающее расщелины, может быть гиперденсным о Ямка на латеральной стенке бокового желудочка является эпендимальным краем расщелины о Са++ при сочетании с цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией о При крупных открытых расщелинах возможна визуализация истончения и увеличения костей свода черепа • КТ с контрастированием:

о Расширенные, выглядящие примитивными вены вблизи расщелины

(а) MPT, Т2-ВИ, аксиальный срез: у двухлетнего ребенка с судорожным синдромом и задержкой развития определяются две закрытые шизэнцефалические расщелины: одна расположена в правой теменной доле, другая – в левой лобной доле. Обратите внимание на ассоциированную кортикальную дисплазию: изменения простираются кпереди от правосторонней расщелины вдоль лобной доли.
(б) MPT, DTI, карта фракционной анизотропии: у того же ребенка определяется обрыв трактов белого вещества (БВ) в области расщелины правой теменной доли. Срез данного изображения проходит ниже уровня изменений на изображении слева.

3.

МРТ при шизэнцефалии: • Т1-ВИ: о СВ, выстилающее расщелину, может быть трудно различить до миелинизации о Закрытая форма → неравномерный тракт СВ, простирающийся от поверхности коры желудочка: – Выстилающее расщелину СВ может выглядеть диспластично → бугристость края расщелины или границы между серым и белым веществом о Открытая форма → расщелины могут быть широкими и клиновидными или с почти параллельно расположенными стенками – Выстилающее расщелину СВ может быть труднее различить по сравнению с закрытой формой • Т2-ВИ: о Складки серого вещества вдоль трансмантийных расщелин – При незавершенной миелинизации Т2-ВИ обеспечивает более четкую визуализацию изменений • FLAIR: о Очаги глиоза наблюдаются при поздних внутриутробных повреждениях мозговой ткани • Т2* GRE: о Возможна визуализация Са++ при сочетании с ЦМВ инфекцией • МР-венография: о Венозные аномалии развития (ВАР), локализующиеся выше расщелин • МРТ с 3D рендерингом поверхностей: о Позволяет ясно оценить взаимоотношения соседних извилин/борозд и расщелины в мозговой мантии

• Функциональная МРТ: сообщается о функциональной реорганизации неповрежденного полушария

4. УЗИ: • В-режим:

о Аномалия диагностируема при УЗИ и МРТ плода; были зарегистрированы случаи прогрессии изменений

5. Радионуклидная диагностика. ПЭТ:
о Нормальный или Т метаболизм глюкозы и перфузия в области стенки расщелины (нормальная активность серого вещества)

6. Рекомендации по визуализации: • Лучший инструмент визуализации: о МРТ • Советы по протоколу исследования: о < 9 месяцев → полагаться на Т2-ВИ о > 9 месяцев → полагаться на Т1-ВИ

о Объемные последовательности, позволяющие выполнить мультипланарную реформацию и рендеринг поверхностей

(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: конфигурация боковых желудочков по типу крыльев летучей мыши, что характерно для двусторонней выраженной открытой шизэнцефалии. Обратите внимание на участок дистрофической кальцификации стенки правого бокового желудочка, что, вероятно, является следствием внутрутробной ЦМВ-инфекции как причины данных аномалий миграции нейронов.
(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у этого же ребенка определяются аномальное утолщение коры, выстилающей шизэнцефалические расщелины, и сглаженность соответствующих извилин. Кроме того, прозрачная перегородка отсутствует.
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у девятилетнего ребенка с судорожным синдромом определяется аномальная локализация серого вещества, которое протягивается от поверхности правого полушария к боковому желудочку на границе между лобной и теменной долями В левом полушарии визуализируются другие участки аномальной локализации серого вещества.

(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же ребенка более четко определяется, что утолщенное неравномерно выраженное серое вещество выстилает шизэнцефалические расщелины в обоих полушариях. Кроме того, в обоих полушариях визуализируются другие участки аномальной локализации серого вещества.

в) Дифференциальная диагностика шизэнцефалии:

1.

Энцефалокластическая порэнцефалия: • Расщелина в паренхиме головного мозга вследствие инсульта после завершения миграции нейронов

• Выстлана глиозом белого вещества (БВ), а не диспластическим СВ

2.

Гидроанэнцефалия: • Деструкция тканей в области кровоснабжения средней и передней мозговых артерий: о Остаточная ткань кровоснабжается сосудами задней циркуляции → задняя черепная ямкиа, полюса затылочных долей, медиальные отделы височных долей

• Возможно большое сходство с тяжелой шизэнцефалией в сочетании с гидроцефалией; гидроанэнцефалия и шизэнцефалия могут входить в один спектр аномалий

3.

Семилобарная голопрозэнцефалия:
• Может имитировать двустороннюю открытую шизэнцефалию

г) Патология:

1.

Общие характеристики шизэнцефалии: • Этиология: о Может быть обусловлена приобретенным внутриматочным повреждением с поражением герминальной зоны до начала миграции нейронов: – Инфекции (ЦМВ), инсульт, материнская травма, токсины – Сообщения о связи с аллоиммунной тромбоцитопенией – Экспериментальная шизэнцефалия индуцировалась вирусом паротита • Генетика: о Мутации генов COL4A1, COL4A2 связаны с шизэнцефалией: – Экспрессия в базальной мембране кровеносных судов во многих органах – Мутации связаны с болезнью малых сосудов, поражающей многие органы – Обусловленная мутацией непрочность стенок сосудов может приводить к пренатальным, перинатальным или постнатальным кровоизлияниям • Ассоциированные аномалии: о Септооптическая дисплазия (СОД), синдром де Морсье: – Гетерогенное заболевание, характеризующееся гипоплазией зрительных нервов и отсутствием прозрачной перегородки: У 45% имеется гипофизарная недостаточность – Шизэнцефалия наблюдается в 35% случаев, обычно имеет двусторонний характер – Отсутствие прозрачной перегородки наблюдается при большом проценте случаев шизэнцефалии, особенно при двусторонней форме о Дисплазия лобной доли о Аномалии развития гиппокампа и мозолистого тела о Часто отмечается контрлатеральная полимикрогирия

о Часто смежно с расщелиной наблюдается перивентрикулярная гетеротопия серого вещества

2.

Стадирование и классификация: • Тип 1 (закрытая форма): о 15-20% • Тип 2 (открытая форма):

о 80-85%

3.

Макроскопические и хирургические особенности: • Трансмантийные расщелины с раздельными или сближенными краями, выстланными серым веществом

• Возможна атрофия или несформированность таламусов, кортикоспинальных трактов

4. Микроскопия: • Глиальные рубцы если и обнаруживаются, то они не выражены • Потеря нормальной архитектоники коры

• Пахигирия, полимикрогирия или гетеротопия серого вещества

д) Клиническая картина шизэнцефалии:

1.

Проявления: • Наиболее частые признаки/симптомы: о Односторонняя форма: судороги или легкий двигательный дефицит («врожденный» гемипарез) о Двусторонняя форма: задержка развития, парезы, микроцефалия, мышечная спастичность: – Судороги чаще наблюдаются при односторонних расщелинах – Лицеглоточно-язычно-жевательная диплегия: Сохранение автономной моторики при нарушении произвольной • Другие признаки/симптомы: о Психические расстройства о Перисильвиев синдром:

– Псевдобульбарный паралич

2.

Демография: • Эпидемиология: о 1,54/100000; часто у детей молодых родителей, при отсутствии дородового ухода о У 1 /3 детей с шизэнцефалией имеются аномалии развития органов вне ЦНС: – У > 50%, вероятно, вследствие сосудистых нарушений:

Гастрошизис, атрезии кишечника и синдром амниотических перетяжек

3.

Течение и прогноз: • Порок развития стабилен; часто развивается эпилепсия

• Размеры расщелин и наличие ассоциированных врожденных поражений определяют тяжесть проявлений

4. Лечение: • Лечение судорожного синдрома и гидроцефалии:

о Эктомия проблемной патологии, гемисферэктомия

е) Диагностическая памятка:

1.

Обратите внимание: • Диагностическая визуализация для определения причины врожденного гемипареза или эпилепсии:

о Перинатальный инсульт или односторонняя шизэнцефалия

2.

Советы по интерпретации изображений: • Мультипланарная визуализация во избежание пропуска закрытых расщелин при оценке в одной плоскости: о При совпадении плоскости изображения с плоскостью расщелины аномалия может быть пропущена • Контуры латеральных стенок боковых желудочков должны иметь ровные контуры: о Ямки в стенках желудочков могут являться признаком неявной закрытой шизэнцефалии • Отсутствие прозрачной перегородки должно побудить к тщательному исследованию пациента на предмет наличия шизэнцефалии и/или полимикрогирии • Предположите выраженную двустороннюю открытую шизэнцефалию при диагнозе семилобарная голопрозэнцефалия или гидроанэнцефалия • Расщелины могут быть асимметричны в размерах:

о Всегда внимательно осмотрите контрлатеральное полушарие на предмет наличия контрлатеральной расщелины

ж) Список литературы:

  1. Halabuda A et al: Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 31(4):551-6, 2015
  2. Nabavizadeh SA et al: Correlation of prenatal and postnatal MRI findings in schizencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. Epub ahead of print, 2014
  3. Choi HY et al: Long-term outcome of surgical treatment of patients with intractable epilepsy associated with schizencephaly. Acta Neurochir (Wien). 1 55(9): 1 717-24, 2013
  4. Cui Z et al: Resection or multi-lobe disconnection for intractable epilepsy with open-lip schizencephaly. J Clin Neurosci. 20(12): 1780-2, 2013
  5. Dies KA et al: Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care. J Child Neurol. 28(2)4 98-203, 2013
  6. da Rocha FF et al: Borderline personality features possibly related to cingulate and orbitofrontal cortices dysfunction due to schizencephaly. Clin Neurol Neurosurg. 110(4):396-9, 2008
  7. Heuer GG et al: Anatomic hemispherectomy for intractable epilepsy in a patient with unilateral schizencephaly. J Neurosurg Pediatr. 2(2)446-9, 2008
  8. Merello E et al: No major role for the EMX2 gene in schizencephaly. Am J Med Genet A. 146A(9):1142-50, 2008
  9. Vinayan KP et al: A case of congenital bilateral perisylvian syndrome due to bilateral schizencephaly. Epileptic Disord. 9(2)4 90-3, 2007
  10. Witters I et al: Prenatal diagnosis of schizencephaly after inhalation of organic solvents. Ultrasound Obstet Gynecol. 29(3):356—7, 2007
  11. Huang WMetal: Schizencephaly in a dysgeneticfetal brain: prenatal sonographic, magnetic resonance imaging, and postmortem correlation. J Ultrasound Med. 25(4):551—4, 2006
  12. Curry CJ et al: Schizencephaly: heterogeneous etiologies in a population of 4 million California births. Am J Med Genet A. 137(2)481-9, 2005
  13. Cecchi C: Emx2: a gene responsible for cortical development, regionalization and area specification. Gene. 291(1-2)4-9, 2002
  14. Dale ST et al: Neonatal alloimmune thrombocytopenia: antenatal and postnatal imaging findings in the pediatric brain. AJNR Am J Neuroradiol. 23(9)4 457-65, 2002
  15. Vandermeeren Y et al: Functional relevance of abnormal fMRI activation pattern after unilateral schizencephaly. Neuroreport. 13(14)4 821-4, 2002
  16. Takano T et al: Experimental schizencephaly induced by Kilham strain of mumps virus: pathogenesis of cleft formation. Neuroreport. 10(15):3149-54, 1999

– Вернуться в оглавление раздела “Лучевая медицина”

Редактор: Искандер Милевски. 2.3.2019

Оглавление темы “Лучевая диагностика врожденной патологии головного мозга.”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/diagnostika_shizencefalii.html

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизэнцефалия головного мозга – это тяжелый врожденный порок развития полушарий. Аномалия у плода возникает на 2-5 неделе внутриутробного периода.

Из-за недостатка кровоснабжения мозговая кора эмбриона формируется неправильно, в ней образуются расщелины. Это приводит к тяжелым неврологическим нарушениям у детей, которые нередко сохраняются и во взрослом возрасте.

Каков прогноз при этом заболевании? И как сказывается такая аномалия на качестве жизни пациента? Эти вопросы мы рассмотрим в статье.

Описание и причины аномалии

Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу.

Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга.

Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.

Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.

У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.

Международная классификация болезней относит эту патологию к врожденным порокам развития ЦНС (шифр Q04). Полный код шизэнцефалии головного мозга по МКБ-10 – Q04.6. Заболевание рассматривается как одна из разновидностей врожденной церебральной кисты.

Виды патологии

Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:

  1. Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
  2. Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.

Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.

Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.

Общая симптоматика

Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 – 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 – 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:

  • частые приступы судорог;
  • гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
  • микроцефалия (малые размеры головы);
  • низкий тонус мышц.

Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.

Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.

Односторонняя расщелина: симптомы

Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:

  • односторонние параличи и парезы;
  • нарушения координации движений (на одной стороне тела);
  • апатия;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • трудности с восприятием речи.

Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется.

Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе.

Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.

Признаки двусторонней шизэнцефалии

Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.

Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.

Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.

Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.

Диагностика

Самым достоверным способом выявления патологии является МРТ-обследование. На диагностическом снимке хорошо заметна щель в полушариях. С помощью магнитно-резонансной диагностики можно также определить сомкнутый или открытый вид расщелины.

Дополнительно назначают электроэнцефалограмму. Это обследование позволяет выявить наличие и локализацию эпилептических очагов.

Шизэнцефалия не всегда выявляется во время пренатального скрининга. Обычно обследование показывает наличие кисты в мозге. Чтобы уточнить характер дефекта, необходимо сделать МРТ головы плода.

Методы терапии

Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.

При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:

  • “Финлепсин”.
  • “Депакин”.
  • “Конвулекс”.

В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.

При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.

Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.

При гидроцефалии показан прием диуретиков:

  • “Верошпирона”.
  • “Диакарба”.
  • “Фуросемида”.

Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.

Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.

Продолжительность и качество жизни

Что касается продолжительности жизни, то прогноз шизэнцефалии головного мозга у взрослых людей вполне благоприятен. Этот дефект никак не сказывается на количестве прожитых лет.

Летальный исход наступает только в случае тяжелых осложнений: присоединившихся инфекций, нарушений обмена веществ, полиорганной недостаточности.

Это отмечается довольно редко, в основном при отсутствии должного лечения.

Прогноз качества жизни пациента более благоприятен при закрытых и односторонних расщелинах. В этих случаях у больных сохраняется нормальный интеллект, и они могут нормально адаптироваться в обществе.

Однако у них могут сохраняться в течение всей жизни двигательные нарушения, высокое внутричерепное давление и судороги.

Такие больные нуждаются в постоянном приеме лекарств, а иногда и в операции шунтирования.

При двусторонних расщелинах исход болезни менее благоприятен. У взрослых пациентов могут оставаться умственные нарушения и параличи. Часто это приводит к инвалидности и необходимости постороннего ухода за больным. Прогноз патологии значительно ухудшается при частых эпилептических приступах.

Можно сделать вывод, что шизэнцефалия является опасным и тяжелым заболеванием. Прогноз патологии у взрослых пациентов во многом зависит от качества лечения, проведенного в детском возрасте.

Источник: https://FB.ru/article/447964/shizentsefaliya-golovnogo-mozga-u-vzroslogo-prognoz

Шизенцефалия головного мозга

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизенцефалия – редкая врожденная патология головного мозга, при которой в полушариях головного мозга образуются аномальные щели или расщелины.

Признаки и симптомы этого заболевания могут включать задержку развития, судороги и проблемы со снабжением кровью спинного мозга. У людей, страдающих данной патологией, также может быть аномально маленькая головка (микроцефалия); гидроцефалия; интеллектуальная недоразвитость; частичный или полный паралич; и / или плохой мышечный тонус (гипотония).

Тяжесть симптомов зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие или отсутствие других аномалий головного мозга. Хотя точная причина шизенцефалии неизвестна, она связана с различными генетическими и негенетическими факторами.

Лечение обычно состоит из физической терапии и лекарственных средств для предотвращения судорог.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может быть поглощена.

Признаки и симптомы шизенцефалии

К ним признакам аномалии относятся:

  • Отставание в развитии;
  • Приступы;
  • Аномально маленькая головка (микроцефалия);
  • Интеллектуальная недоразвитость;
  • Частичный или полный паралич;
  • Слабый мышечный тонус (гипотония);
  • Гидроцефалия

Тяжесть симптомов болезни зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие других аномалий головного мозга.

Например, небольшие расщелины в одном полушарии головного мозга могут приводить к параличу на одной стороне тела, но люди могут быть практически полностью умственно развитыми, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Причины

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Было обнаружено, что небольшое количество людей с шизенцефалией имеет изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1. Редко, шизенцефалия может поражать более одного члена семьи. В некоторых случаях это имеет генетические причины.

Шизенцефалия также была связан с различными негенетическими факторами, включая молодой возраст матери и воздействие некоторых лекарственных препаратов, а также инфекции, которые могут вызывать сосудистые нарушения (нарушение кровообращения или кровоснабжения) у развивающегося ребенка.

Шизенцефалия не считается наследственным заболеванием в большинстве случаев и редко затрагивает более одного человека в семье. Несколько случаев семейной шизенцефалии были связаны с изменениями (мутациями) в гене EMX2.

Лечение

Лучшие варианты лечения людей с шизенцефалией зависят от многих факторов, в том числе от тяжести состояния и присутствующих признаков и симптомов.

Например, людям с задержкой развития или частичным параличом может назначаться физическая терапии и / или профессиональная терапия. Лекарственные препараты как правило назначают для предотвращения приступов.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она будет поглощаться.

Прогноз

Долгосрочные перспективы жизнедеятельности для людей с шизенцефалией различны в зависимости от размера и местоположения расщелины и степени умственных недостатков.

Например, дети с небольшой расщелиной в одном полушарии могут иметь паралич на одной стороне тела и почти не иметь никакой интеллектуальной инвалидности, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/shizentsefaliya_golovnogo_mozga.html

Лиссэнцефалия, шизэнцефалия, порэнцефалия: причины, симптомы, прогноз

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Сглаживание извилин коры головного мозга (агирия) формируется внутриутробно. Патогенетическим механизмом развития нозологии является нарушение эмбриогенеза, обусловленного патологией распространения из первичной нервной трубки нейробластов. Сглаживание поверхности сопровождается снижением умственной, интеллектуальной активности.

Сопутствующие неврологические расстройства постепенно нарастают. Заболевание приводит к летальному исходу еще в грудном возрасте.

Отсутствие мозговых извилин – исключает оптимальное функционирование второй сигнальной системы, которая существует только у человека. Складчатость повышает функциональную поверхность мозга.

Даже раннее выявление с помощью МРТ не позволяет спасти жизнь ребенку с лиссэнцефалией первого или второго типа.

На протяжении беременности врожденные пороки развития церебральных структур определяются ультразвуковым обследованием (УЗИ). Достоверность процедуры – 60%, поэтому иногда после МРТ выявляются врожденные пороки развития мозга, хотя внутриутробный мониторинг патологии не определяет патологических состояний.

Пример заключения магнитно-резонансной томографии:

  1. Билатеральная вентрикуломегалия;
  2. Увеличение ликворных пространств;
  3. Сглаженность церебральных извилин;
  4. Неполное отсутствие складок теменных и лобно-височных областей;
  5. Расширение боковых желудочков.

Нозология нередко сочетается со стигмами церебрального дисэмбриогенеза – макроцефалией, агирией, микроцефалией.

Медицинские источники утверждают, что патологию может обнаружить УЗИ после двадцать шестой недели беременности.

МРТ: норма и лиссэнцефалия

Лиссенцефалия 2 типа имеет альтернативное название «синдром Норман-Робертс». Канадские ученые, открывшие заболевание, считают основной причиной формирования заболевания мутацию гена «RELN».

Участок ДНК, отвечающий за нозологию, кодирует образование протеина «рилина». Синдром характеризуется множеством клинических изменений:

  1. Лимфедема (лимфатический отек);
  2. Эпилептические приступы;
  3. Покатость лба;
  4. Утолщение церебральной коры;
  5. Агирия (сглаженность мозговых борозд);
  6. Макроцефалия;
  7. Микроцефалия.

Перинатальное УЗИ обнаруживает большую часть случаев болезни.

Причины возникновения лиссенцефалии

Формирование внутримозговой коры у плода проходит несколько стадий развития. Вначале происходит деление нейронов. Постепенно нервные клетки мигрируют из первоначального матрикса в места постоянного расположения. Остальные этапы эмбриогенеза сопровождаются специализацией клеточных пластов, отвечающих за анатомические структуры.

Сложный процесс образования мозга должен проходить под строгим контролем биохимических механизмов. Любое внешнее вмешательство нарушает внутриутробное развитие.

Основные причины возникновения лиссэнцефалии:

  1. Внутриутробная гипоксия (кислородное голодание);
  2. Вирусные инфекции;
  3. Хромосомные аномалии (дефекты формирования протеина рилина в 7-ой хромосоме).

Внутрисемейные случаи передачи заболевания достаточно редки. Если встречается нозология у нескольких членов семьи, требуется генетическое консультирование.

Средняя распространенность нозологии первого типа – 11% на миллион новорожденных детей. Большинство ситуаций провоцируется генетическими дефектами гена LIS1. На втором месте встречается гипоплазия мозжечка из-за дефекта гена TUBA1A.

После наследственных аномалий на втором месте – вирусное инфицирование в первом триместре беременности.

Основные виды лиссенцефалии

Встречается свыше двадцати морфологических форм заболевания:

  • Классическая форма (I типа) с мутацией LIS1, синдромом Миллера-Дикера;
  • Форма с наследственным дефектом DCX;
  • Изолированная разновидность без мутаций;
  • Агенезия мозолистого тела при аномалии Х-хромосомы;
  • Гипоплазия мозжечка с нарушением кодирования рилина (синдром Нормана-Робертса);
  • Микролиссэнцефалия;
  • Булыжниковый вид с синдромом Фукуямы, Уокера-Варбурга, мышечно-глазо-мозговой формой.

Мышечная дистрофия с олигофренией Фукуяма передается аутосомно-рецессивным способом. Наследственная миотония имеет прогрессирующее течение.

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

  1. Микроцефалия;
  2. Энцефалоцеле;
  3. Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

  • Олигофрения (умственная отсталость);
  • Приступы эпилепсии;
  • Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
  • Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

  • Артериальные и венозные кровоизлияния;
  • Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
  • Церебральные инфаркты;
  • Гемипарезы;
  • Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Голопрозэнцефалия – что это такое

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

  1. Лобарная;
  2. Полулобарная;
  3. Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

  • Недоразвитие межчелюстной кости;
  • Синофтальм;
  • Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

  • Синостоз (сращение нервных ганглиев);
  • Наличие одного церебрального желудочка.

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Симптомы лиссэнцефалии

Клинические проявления нозологии определяются сразу после рождения ребенка. Отмечаются не только генетические дефекты, но и нарушения глотания у малыша, повышенный мышечный тонус, отсталость в развитии от сверстников.

Симптомы лиссэнцефалии у ребенка 2-5 месяцев:

  1. Олигофрения;
  2. Нарушение умственного развития;
  3. Миоклония;
  4. Увеличение артериального давления.

Вначале умственная отсталость не прослеживается. После первого года жизни наблюдаются расстройства психоречевых навыков. Дети раздражительны, тревожны, мышечная активность снижена.

При сравнении со сверстниками наблюдается значительное отставание в развитии, формировании мышечной системы, иннервации внутренних органов, малого таза.

При легком течении заболевания ребенок может дожить до подросткового возраста. Внешние аномалии ограничивают социального общения. Больные редко доживают до восемнадцати лет, но существует около двадцати разновидностей патологии. Проявления первого типа:

  1. Макрогирия;
  2. Шизэнцефалия;
  3. Микроцефалия;
  4. Четырехслойное строение коры;
  5. Гипоплазия моста;
  6. Недоразвитие мозжечка.

Определить лиссэнцефалию при отсутствии положительных результатов внутриутробного УЗИ сложно. Клиническая картина возникает после рождения. Мышечные параличи, судороги появляются сразу или на протяжении первого года.

В большинстве случаев установить диагноз лиссэнцефалии поможет ультразвуковое обследование. Врач может назначить магнитно-резонансную томографию беременной женщине и ребенку. МРТ является безвредной, но в первом триместре не проводится из-за отсутствия практической информации о влиянии магнитного поля на плод.

Первые признаки лиссэнцефалии у новорожденных

Раннее выявление нозологии помогает продлить жизнь малышу, но спасти от смерти не удается. Первые признаки у новорожденных:

  1. Небольшая голова;
  2. Апатия, вялость;
  3. Широкое межглазное расстояние;
  4. Эпилептический судорожный синдром;
  5. Гипертонус мускулатуры;
  6. Увеличение ширины между легкими и почками;
  7. Активация патологических рефлексов;
  8. Покатая лобная часть.

На протяжении первого года жизни присоединяются другие проявления – речевые расстройства, недержание мочи, учащение дыхания и сердцебиения.

Синдром летального птеригума (Нормана-Робертса) возникает при лиссэнцефалии первого типа. К вышеописанным проявлениям присоединяется ряд проявлений:

  • Сложности сидения;
  • Невозможность удержания малышом вертикальной позиции;
  • Появление генерализованных подергиваний мускулатуры;
  • Аномалии краниофациальной области (широкие глаза, покатый лоб, бугры на затылке);
  • Глазной нистагм;
  • Снижение мышечного тонуса.

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением координации. Ребенок не может удержать равновесия, поддерживать вертикальную позицию. Родители вначале обращают внимание на сложности посадки, сохранения горизонтального положения.

Диагностика лиссэнцефалии

Устанавливается диагноз сразу после рождения с помощью УЗИ, КТ и МРТ. Внутриутробно обнаружить проявления можно с 20 недели.

Выявление малейших нарушений развития головного мозга плода требует дополнительной диагностики. В зависимости от степени повреждений принимается решение о возможности прерывания беременности.

При подозрении на наследственные формы проводится генетическое консультирование всех членов семьи.

Поздняя верификация патологии требуется постоянного консервативного лечения. Терапия тяжелых форм проводится в стационаре под контролем квалифицированных врачей.

Основные виды диагностики лиссэнцефалии:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ головы) показывает мягкие ткани. Исследование обнаруживает церебральные аномалии, кисты, скопления жидкости, воспалительные очаги;
  • Внутриутробное УЗИ головы выполняется на 22-27 неделе, когда прослеживается процесс образования борозд;
  • Компьютерная томография (КТ) помогает верифицировать изменения серого и белого вещества, дополнительные твердые образования. Обследование приводит к радиационному облучению тканей, поэтому детям выполняется по строгим показаниям;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ) верифицирует очаги повышенной мозговой активности, участки гиперактивности паренхимы.

Самое достоверное исследование – МРТ при лиссэнцефалии у новорожденных, позволяющее определить самые мельчайшие аномалии.

Дифференциальная диагностика

Схожими клиническими признаками характеризуется ряд хромосомных аномалий – синдром Пена-Шокейра, Нунана, артрогрипоз. Генетическое консультирование верифицирует нозологии до появления клинических симптомов.

Контрактуры суставов удается диагностировать ближе к первому году, когда ребенок предпринимает попытки сидеть или ходить. Внешние проявления водянки мозги – увеличенная форма черепа, выпячивание родничков.

Прогноз и продолжительность жизни

Большинство детей не доживает до года. Если ребенку удается дожить до 3 лет, он остается инвалидом и погибает от сопутствующих инфекций, тяжелых осложнений – парезы кишечника, мочевого пузыря, конечностей, дыхательной мускулатуры.

Угнетение глотательного рефлекса обуславливает затруднения питания, что обеспечивает дефицит массы тела, приводит к снижению иммунитета.

Прогноз неблагоприятный даже при внутриутробном выявлении аномалий развития.

Источник: https://mrt-kt-golovnogo-mozga.ru/article/lissencefaliya

Ваш Артролог
Добавить комментарий