Прогрессирующая мышечная дистрофия беккера

Мышечная дистрофия Беккера – восстановления силы в мышцах при миодистрофии

Прогрессирующая мышечная дистрофия беккера

По локализации болиМышечная дистрофия Беккера

Сергею 19 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Беккера.

Мышечная дистрофия у Сергея начала проявляться в возрасте 10 лет. Заболевание началось с общей физической слабости. Особенно слабость проявлялась на уроках физкультуры. Затем Сергей стал замечать, что он садится на корточки не так, как его одноклассники. садились мягко, а Сергей падал на корточки и придерживался рукой, чтобы не упасть. Встать без помощи рук мальчик не мог.

Молодой человек стал замечать, что слабость симметричная в обеих ногах. Родители Сергея, когда обращались к врачам по поводу слабости сына, отмечали, что икроножные мышцы очень плотные и объемные, очень похожи на бутылки. Это состояние икроножных мышц называется псевдогипертрофией.

У Сергея стал проявляться прогрессирующий поясничный лордоз, который прогрессировал с годами все сильнее и сильнее, появилась “ утиная” походка.

При подъеме с пола, Сергей вставал, подтягиваясь на руках. Он перестал бегать, так как все время спотыкался, и мышечная слабость так сильно усиливалась, что бег приходилось прекращать через несколько шагов.

Вот с такими проблемами обратился ко мне, Никонову Николаю Борисовичу, Сергей, с просьбой научить его родителей воздействовать на мышцы так, чтобы они стали работать лучше.

Доктор Никонов

Сергей и его родители знали о том, что полное обездвиживание может наступить уже в 25 лет.

В среднем продолжительность жизни у больных с мышечной дистрофией Беккера составляет 40 лет. Но если клинические проявления миодистрофии начинают проявляться в 30 лет, то подвижность больных сохраняется даже до 60 лет.

Так было с одной моей пациенткой, которая обратилась ко мне в 60 лет в полуподвижном состоянии.

После проведения процедур по моей методике, Эмине, так зовут пациентку, стала свободно подниматься с пола без помощи рук, и, подниматься довольно быстро по лестнице на 17 этаж без помощи рук и без перерыва на отдых. Подробнее о восстановлении Эмине смотрите на видео:

У Сергея была повышенная концентрация креатинфосфокиназы в сыворотке крови и миоглобинурия. Так как отличить миодистрофию Беккера от миодистрофии Дюшенна трудно, то сохранение силы сгибательных мышц шеи позволяет дифференцировать диагнозы.

У Сергея сохранились силы сгибательных мышц шеи – у него мышечная дистрофия Беккера, а у Эмине, Насти и Якоба, моих пациентов, мышцы шеи были бессильны.

Мышечная дистрофия Беккера образуется в результате того, что ген, вырабатывающий белок дистрофин, поврежден. Дистрофин вырабатывается, но в других конфигурациях. Белок дистрофин – самый большой белок в мышечной клетке. Он делает каркас для клетки, чтобы она была полая внутри. Каркас мышечной клетки состоит из белка дистрофина и напоминает металлическую сетку с дырками.

Через эти дырки внутрь клетки попадают питательные вещества и выходят отработанные шлаки. Так как сетка дистрофина не целиковая, как кирпичная стена, то эта сетка может расширяться и сужаться. Расширяют и сужают сетку два двигательных белка внутри этого каркаса – актин и миозин. Актин и миозин могут двигаться, если им дать энергию.

Энергию двигательным белкам дает митохондрия.

Доктор Никонов

Когда я посмотрел на строение мышечной клетки при миодистрофии Беккера в электронный микроскоп, то увидел, что внутри мышечной клетки митохондрии располагаются не у двигательных белков, а на периферии клетки. Так же я увидел, что внутри мышечной клетки много жировых включений. Значит, что эти жировые включения отодвинули митохондрии от их рабочих мест и двигательные белки работать не могут.

Так выглядят мышцы при мышечной дистрофии Беккера под электронным микроскопом

A: Нормальная мышца здорового человека.

B: Гипертрофированная мышца при мышечной дистрофии Беккера.

Доктор Никонов

Если воздействовать на мышцы моим методом, подумал я, не уменьшиться ли количество жировых отложений? Если уменьшиться количество жировых отложений, то не вернуться ли митохондрии обратно к двигательным белкам.

В результате воздействия на мышцы моим методом, у Сергея стала появляться Сила в мышцах. Он стал ходить уверенно с опущенными вниз руками, стал ходить на полную стопу, стал передвигаться в пространстве так, как обычный человек.

Начало процедур по восстановлению движения мышц Сергея

Самое сложное – это начало процедур. На первых занятиях с Сергеем принимали участие: я, родители Сергея, моя жена Никонова Лилия Александровна, наш сын Степан (10 лет) и сестра Сергея (10 лет). Младшие наши помощники отвечали за фиксацию ног Сергея. Задача для них обоих была выполнимая.

Процесс восстановления Сергея

Доктор Никонов

В этой статье я выражаю Благодарность моей жене Никоновой Лилии Александровне и моим маленьким помощникам, которые, по Доброй Воле, помогали мне восстанавливать движения мышц Сергея.

Если постоянно поддерживать состояние мышц, которое стало у Сергея, то продолжительность его жизни будет как у обычного человека, даже при диагнозе мышечная дистрофия Беккера. Горжусь своими знаниями, навыками и результатом.

Миодистрофия Беккера. Никонов Николай Борисович, Никонова Лилия Александровна, Сергей с родителями и сестрой после проведения консультаций процедур.

Мышечная дистрофия Беккера. Никонов Николай Борисович с Сергеем

Обучение родителей самим восстанавливать силу в мышцах.

Восстановление Насти

Источник: https://KlinikaNikonova.ru/miodistrofija-bekkera

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия беккера
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Заболевание описано Беккером в 1955 г. Частота точно не установлена.

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Первые признаки заболевания проявляются в 10–15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично.

Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании.

Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Сухожильные рефлексы длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса.

Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинических проявлений (начало болезни в 10–15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10–20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии и морфологических результатов, позволяющих выявить первично-мышечный тип изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/970/

Миодистрофия Дюшенна-Беккера (мышечная дистрофия): симптомы, тип наследования, прогрессирующая форма, причины, лечение синдрома

Прогрессирующая мышечная дистрофия беккера

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — распространенная форма среди нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия представлена дегенеративными изменениями в мышечных тканях.

Заболевание возникает при мутации гена, кодирующего синтез белка дистрофина. Большое количество белка размещено в области сарколеммы. При возникновении структурных изменений в сарколемме дегенерируют компоненты цитоплазмы с последующей гибелью миофибрилл. Заболевание имеет рецессивный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой.

Виды

С клинической точки зрения, миодистрофия Дюшена-Беккера делится на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшенна встречается в 3-х случаях на 10000 новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое, что указывает на нее, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

При осмотре явно прослеживается слабость мышц. К трем годам симптомы более выражены, это видно по своеобразной походке, ребенок как бы переваливается из стороны в сторону. Сначала атрофируются икроножные мышцы, со временем процесс перебрасывается на мышцы бедра, тазовый, плечевой пояс, ягодичные мышцы, дельтовидные мышцы, мышцы языка и так далее.

Атрофический процесс затрагивает органы и некоторые системы. При вовлечении сердца — развивается острая сердечная недостаточность. В большинстве случаев данный процесс заканчивается летально. Больные дети имеют сниженный интеллект. Последняя стадия развития заболевания – появление изменений в мышцах лица и дыхательных путей. Смерть наступает в 20-30-летнем возрасте.

При лабораторном исследовании сыворотки крови видно чрезмерное повышение креатининфосфокиназы.

Миодистрофия Беккера является одной из форм нервно-мышечной болезни, которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме.

Начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

Причины

Причиной развития патологии является нарушение в строении Х-хромосомы. При наличии мутации в 21-м локусе короткого плеча развивается мышечная дистрофия.

В 70% случаев развитие заболевания вызвано при передаче дефектного гена от матери. При этом мать выступает носителем мутации. В оставшихся случаях мутации возникают в яйцеклетке матери.

Дистрофия Дюшенна предполагает смещение рамки, отвечающей за считывание информации с ДНК. Целостность сарколеммы нарушается при отсутствии дистрофина, пустоты заполняются жировыми и соединительными тканями. Данная болезнь проявляется заметным снижением сокращаемости мышц, тонуса с дальнейшей атрофией.

Симптомы

Симптоматика, которая проявляется у мужчин:

  • общая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок;
  • нарастающая слабость в ногах;
  • проблемы при подъеме по лестнице вверх;
  • большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения,
  • походка напоминает утиный шаг;
  • сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
  • мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
  • частые спотыкания и падения при ходьбе;
  • одышка при выполнении физических нагрузок;
  • припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Диагностика

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

У младенцев при развитии заболевания отмечается чрезмерное превышение уровня ферментов (пятидесятикратное превышение нормы), которые возвращаются в пределы нормы с ростом ребенка. При прогрессировании дистрофии отмечается незначительное превышение показателей.

Повышение уровня сывороточных ферментов – процесс неустойчивый. Все зависит от возрастных особенностей, а также от степени поражения организма. Повышение ферментов может развиваться еще до возникновения симптомов заболевания. На превышение уровня нормы ферментных показателей не оказывает влияние стероидная терапия.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

Наиболее высокие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2 лет. Как только проявились первые симптомы болезни, показатель идет на спад. Если у ребенка устойчивый показатель, то наличие болезни можно исключить. Рекомендованный возраст проведения анализа 2-3 месячный возраст.

В первые дни жизни показатель креатинкиназы имеет высокий уровень и это норма. А то, как он будет вести себя дальше, важно отслеживать с помощью анализов. При получении положительных анализов на мышечную дистрофию путем анализа крови, должны быть также проведены и с плазмой.

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

  • повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией;
  • сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
  • сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

Лечение

На сегодняшний день не разработано средство, которое может остановить процесс атрофии мышц. От нее невозможно избавиться. Лечение болезни основывается на продлении двигательных функций тела на протяжении максимально возможного времени. Лечение позволяет замедлить процесс, но не полностью избавиться.

Если у маленьких детей есть признаки, указывающие на возможную атрофию мышц, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Врач проведет осмотр, а также назначит обследование.

При отсутствии дистрофии у родственников назначается электромиография, которая покажет, как работают мышцы и нервы. Если необходимо, проводят биопсию мышечной ткани.

Существует определенная терапия по улучшению жизни. Она заключается в проведении физиотерапии, позволяющей сохранить подвижность суставов, тем самым сохранив их гибкость. Массаж позволяет улучшить кровообращение пораженной области, тем самым отсрочив атрофию.

Необходим прием сосудорасширяющих препаратов, использование вспомогательных мобильных устройств, специальных брекетов, которые позволяют держать мышцы в растянутом положении. Также передвигаться самостоятельно помогут трости, костыли, ходунки, инвалидные коляски.

При затруднении дыхания используют аппарат, помогающий кислороду поступать в легкие. Существуют ортопедические аппараты, которые фиксируют стопу и голеностоп. Они способны уменьшить риск падений и облегчить ходьбу.

Операция показана в следующих случаях:

  • появления контрактуры в сухожилиях;
  • затруднение дыхания;
  • нарушения в работе сердца, установка кардиостимулятора.

Если кто-то из родственников страдал дистрофией, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Последствия и осложнения

Данное заболевание имеет ряд осложнений и последствий:

  • позвоночник со временем деформируется;
  • угасает двигательная способность, что ведет к инвалидному креслу;
  • возникают частые воспалительные процессы в органах дыхания;
  • происходят нарушения в работе сердечно-сосудистой системы;
  • снижаются интеллектуальные способности;

Летальный исход возникает как в детском возрасте, так и позже, в зависимости от того когда заболевание развилось.

Наследственность

Дистрофия — это серьезное заболевание, которое передается по наследству. Ее возникновение не зависит от неправильного ухода, недостаточного внимания или отсутствия развивающих занятий.

Профилактические меры

Перед тем как планировать беременность, женщине необходимо пройти обследование на наличие патологических генов в организме. Это нужно в тех случаях, когда кто-то из родственников имел данное заболевание. Дистрофию возможно выявить еще при беременности. Для этого берут амниотическую жидкость, клетки либо кровь плода и анализируют.

При возникновении состояния, при котором требуется незамедлительная медицинская помощь, врачи должны знать следующие факторы:

  • Наличие у ребенка миодистрофии Дюшена, а также о лекарственных препаратах, которые принимает ребенок.
  • Тенденция развития заболевания.

Если к ухудшению состояния привел пропуск дозы стероидов, стоит сразу проинформировать об этом врача. Больные, страдающие данным заболеванием, имеют повышенный риск перелома костей. При переломе конечностей, как правило, требуется оперативное вмешательство.

Для успешной терапии понадобится специалист по лечебной физкультуре. Долгое пребывание мышц в неактивном состоянии имеет плохие последствия. Поэтому важный момент — как можно быстрее поставить ребенка на ноги и не дать атрофироваться мышцам. Если ночью для поддержки дыхания используется специальный аппарат, необходимо взять его с собой в медицинское учреждение.

Источник: https://nevralgia.ru/miopatiya/dyushenna/

Прогноз и профилактика

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера имеет неблагоприятный прогноз. Хотя обездвиженность у пациентов наступает гораздо позже, чем при дистрофии Дюшенна, в конечном итоге поражение сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры приводят к гибели пациентов от сердечной или дыхательной недостаточности.

Продуманный уход, адекватная терапия, вентиляционная поддержка дыхания, применение ортопедических средств могут лишь увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациента.

Профилактика заключается в предупреждении рождения ребенка с патологией путем генетического консультирования будущих родителей и проведение пренатальной диагностики.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Becker-muscular-dystrophy

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия беккера

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения:

Немедикаментозное лечение:·         диета, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые добавки,содержащие кальций, витамины группы В, Д;·         адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала,инструктора; 

Медикаментозное лечение:

Терапия глюкокортикоидами – единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца.·             преднизон/преднизолон 0,75 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первойлинии при отсутствии таких факторов, как избыток веса и/или нарушение поведения;·             дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии приналичии существующих проблем с весом и/или поведением.

NB! Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояние (улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска, взаимоотношения врача с семьей;

NB! До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации; 

Начало ГК терапии: 

Начало терапии зависит от фазы эволюции двигательных функций у ребенка с ПМД Дюшенна:Развитие – двигательные навыки развиваются примерно до 3-5 летнего возраста;Плато – определяется отсутствием прогресса в развитии двигательных функций, оценивается с помощью данных анамнеза и временных тестов, фаза продолжительностью несколько месяцев;  Угасание –  ребенок демонстрирует потерю двигательных навыков, меньшую выносливость или чаще падает, отмечается увеличение времени на выполнение тестов.   

Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна

Возраст Тактика лечения ГК в зависимости от функционального состояния
младше 2-х лет •   Развитие (типично): начинать лечение ГК не рекомендуется; •   Плато (редко): тщательное наблюдение;

• Угасание (не характерно): рассмотреть возможность другого диагноза или сопутствующего заболевания.

возраст 2-5 лет •   Развитие: начинать лечение ГК не рекомендуется; •   Плато: рекомендуется начинать лечение ГК;

•   Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.

возраст 6 лет и старше • Развитие (редко): рассмотрите вероятность миодистрофии Беккера; •   Плато: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК;

•   Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.

 
Метаболическая терапия – терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде;   нормализацию белкового и жирового обмена, угнетает образование кетокислот, снижает лактат-ацидоз; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.  ·                 витамины группы В;·                 витамин Д3;·                 левокарнитин;·                 препараты кальция. 

Перечень основных лекарственных средств:

·         преднизон/преднизолон – таблетка 5 мг;·         дефлазакорт – таблетка 30 мг;

Перечень дополнительных лекарственных средств:

·                 пиридоксина гидрохлорид – 5% раствор для инъекций 50мг/1,0мл;·                 тиамина гидрохлорид – 5% раствор для инъекций 50мг/1,0мл;·                 цианокобаламин – раствор для инъекций 200мкг/1,0мл, 500мкг/1,0мл;·                 витамин Д3 – водный, масляный раствор для приема внутрь; капсулы и таблетки 0,25, 0,5, 1,0 мкг; раствор для в/в введения 2мкг/1,0мл и 5мкг/1,0мл.·                 левокарнитин – раствор для приема внутрь 1г/10,0мл, раствор для приема внутрь 300мг/1мл; раствор для инъекций 1г/5,0мл. 

Показания для консультации специалистов:

·             медицинский реабилитолог – определение и выполнение плана комплексных реабилитационных мероприятий, обучение пациента и членов семьи. ·             ортопед – диагностика, мониторинг и коррекция ортопедических нарушений: кифоз, лордоз, сколиоз, контрактуры суставов, признаки остеопороза; решение вопроса о хирургической коррекции.·             кардиолог – диагностика, мониторинг и коррекция кардиологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: миокардиодистрофия, аритмия, синусовая тахикардия, артериальная гипертензия.·             пульмонолог – диагностика, мониторинг и коррекция симптомов дыхательной недостаточности, пневмонии.·             эндокринолог – диагностика, мониторинг и коррекция эндокринологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: задержка полового развития, задержка роста, непереносимость глюкозы, ожирение, кушингоид.     ·             гастроэнтеролог – диагностика, мониторинг и коррекция нарушений ЖКТ и побочных эффектов гормональной терапии: дисфагия, запоры, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, язвенная болезнь; нутрициологическая помощь: подбор и расчет диеты при избыточном и недостаточном весе. ·             инфекционист – диагностика, мониторинг и коррекция инфекционных заболеваний, фтизиатрическое наблюдение.   ·             офтальмолог – диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: аномалии рефракции, косоглазие, катаракта.·             хирург – диагностика и лечение переломов.  ·             медицинский генетик –  медико-генетическое консультирование семьи.·             логопед – диагностика и коррекция симптомов первичной и вторичной, на фоне заболевания, задержки речевого развития: дизартрия, сенсорная/моторная афазия, алалия.   ·             психолог – регулярный скрининг психосоциального состояния пациента, родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная.   

Профилактические мероприятия:

·         медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основноепрофилактическое мероприятие;·         пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологическогогена;  ·         профилактика серьезных осложнений заболевания;·         профилактика побочных эффектов гормональной терапии. 

Мониторинг состояния пациента:

·             диспансерное наблюдение у невролога по месту жительства: 1 раз в 6месяцев в возрасте до 10 лет, 1 раз в 3 месяца в возрасте старше 10 лет – оценка функционального статуса, мышечной силы и объема движений; оценка нейропсихологического статуса; определение и контроль плана реабилитации; решение вопроса о назначение лечения ГК, подбор дозы, схемы и режима, контроль побочных эффектов, пересмотр схемы лечения.·             диспансерное наблюдение у педиатра/врача общей практики по местужительства: контроль веса и роста каждые 6 мес., контроль общего состояния, своевременная диагностика ортопедических, кардиологических, пульмонологических симптомов и направление к специалистам.·             диспансерное наблюдение у специалистов (кардиолог, ортопед, эндокринолог идр.)  по месту жительства и проведение специфической диагностики по показаниям.·             контроль выполнения плана профилактической иммунизации, включитьпневмококковую и противогриппозную вакцины.·             ЭКГ, ЭхоКГ  –  при постановке диагноза, далее 1 раз в год; по показаниям чаще.·             АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ – 1 раз в 6 месяцев.·             кальций, фосфор, ЩФ, 25-гидроксивитамин Д – 1 раз в 6 мес.·             денситометрия –  базовая оценка в возрасте  3 лет, перед началом гормональнойтерапии, ежегодно у детей группы риска (переломы в анамнезе, прием гормональной терапии).  ·             измерение ЖЕЛ –  базовая оценка в возрасте 9-10 лет, при ЖЕЛ

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D1%80%D1%83%D1%8E%D1%89%D0%B0%D1%8F-%D0%BC%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F-%D0%B4%D1%8E%D1%88%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B0-%D0%B1%D0%B5%D0%BA%D0%BA%D0%B5%D1%80%D0%B0/14859

Ваш Артролог
Добавить комментарий