Болезнь синдром русалки

Редкие болезни и отклонения

Болезнь синдром русалки

Сегодня мы расскажем вам про самые необычные и непонятные отклонения от нормы. Для излечения большей части этих пациентов еще не найдены методики или лекарства. К счастью, все эти отклонения настолько редки, что больные с подобными симптомами встречаются один раз на несколько тысяч или даже миллионов человек.

(Всего 15 фото)

1. Робина Хатчингс из Англии страдает трихотилломанией – неконтролируемым желанием выдергивать себе волосы. В апреле она дала интервью лондонской газете «Daily Mail», в котором призналась, что начала выдергивать волосы с 11 лет и теперь, спустя 27 лет, все еще не может побороть своего пагубного пристрастия. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 20007 году. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)

3. 21-летняя Микаэла Даттон из Бирмингема, Англия, имеет аллергию на воду, которая появилась после рождения сына в 2005 году. Она не может пить обычные напитки, такие как кофе или чай.

Ей приходится ограничивать общение с сыном, так как слезы, слюна и пот могут только усилить аллергическую реакцию и причинить боль. Аллергия на воду бывает лишь у одного человека на 230 миллионов.

(Caters News / ZUMA)

4. В 2 года Рубену Грейнджер-Миду (слева) поставили диагноз болезни, которую доктора сравнивают с постоянным похмельем. Она замедляет его рост, ослабляет его и учащает сердцебиение.

Традиционная медицина не помогала. Тогда диетолог обнаружил, что Рубен почти не получает определенных аминокислот и витаминов. Его родители изменили его диету, и теперь 8-летний мальчик идет на поправку.

(Ross Parry Agency)

5. 72-летняя Джин Дрисколл сказала в интервью газете «Daily Mail» в марте, что уже два года не может сдерживать рвотные позывы. Англичанка говорит, что два врача и три больницы не смогли установить диагноз и найти лечение ее необычному заболеванию. «Я уже никуда не хочу, потому что чувствую себя неловко, – признается Джин. – Люди смеются и пялятся на меня». (Eastnews Press Agency Limited)

6. Индонезийский рыбак с наростами на руках и ногах, похожими на ветки дерева, сказал в декабре прошлого года, что его состояние ухудшилось, несмотря на хирургическое вмешательство. Деде – «человек-дерево» сказал, что наросты снова появились вскоре после того, как ему удалили их в августе. (SUPRI, Reuters / Corbis)

7. У 5-летней Лили Сатклифф редкое наследственное заболевание – цистиноз – состояние, когда в теле образуются кристаллы цистина. Она каждый день должна принимать коктейль из лекарств, чтобы ее тело не «окаменело». Лишь приблизительно 2000 человек в мире страдают от этого заболевания. (Noah Goodrich, Caters News/ZUMA Press)

8. Труди Шарп не ела твердой пищи уже три года из-за серьезных проблем с желудком.

Эта 43-летняя женщина страдает от проблем с пищеварением с юности, а в 2006 году ей сказали, что необходимо удалить толстую и тонкую кишку.

До тех пор, пока она не получит трансплантат, она будет питаться жидкой пищей через трубочку. Каждый день ей разрешается пить три чашки чая. (Matt Kirwan, MASONS / SWNS.com)

9. «Человек-оборотень» Ларри Рамос Гомез из Мексики (фото сделано в 2007 году) страдает редким заболеванием под названием генерализованный врожденный гипертрихоз – избыточная волосатость. Весной этого года в США снимали реалити-шоу с участием Гомеза, где он очень необычно смотрелся стоя под ветродуем. (Mary Altaffer, AP)

10. 5-летние близняшки Эддисон (слева) и Кэссиди Хэмпел страдают от редкого и смертельного заболевания, которое постепенно лишает их способности самостоятельно ходить, есть и говорить. Болезнью Ниманна-Пика типа С страдает около 500 детей в мире, иногда ее называют «детской болезнью Альцгеймера». Благодаря усердию матери близняшкам начали экспериментальное лечение в апреле. (Chris Hempel)

11. Британская малышка Сурайа Браун страдает от необычной болезни, которая мешает ей расти. В год и два она похожа на новорожденную, весит всего 3,17 кг, а ее рост – всего 48 см. «Это настоящий парадокс», – сказал один из врачей. (Daily Mirror / ZUMA Press)

12. Элизабет Фодейл-Баус страдает заболеванием «окружающей среды», из-за которого ей становится невыносимо плохо от повседневных предметов. Она по 10 часов в день проводила в освобожденном от химических объектов помещении («пузыре»). В октябре суд вынес решение снести ее дом, так как он был построен без разрешения. (Rick Smith, AP)

13. Милагрос Серрон выжила в борьбе с «синдромом русалки». Она родилась в апреле 2004 года со сращенными ногами. В июне 2005 года доктора, при поддержке организации из Tax Haven, провели успешную операцию по разделению ног девочки. (Martin Mejia, AP)

14. Эшлин Блокер – одна из немногих в мире, кто страдает от врождённого отсутствия чувствительности к боли с ангидрозом – редкого неизлечимого наследственного заболевания, из-за которого она не чувствует боль.

Из-за этого же заболевания она не чувствует резкое изменение температуры – ни жары, ни холода. На этом снимке Эшлин наблюдает за своими одноклассниками, которые танцуют в классе в октябре 2004 года.

(Stephen Morton, AP)

15. Индийская девочка Лакшми была названа в честь индийской богини с четырьмя руками. Девочка родилась с восемью конечностями. Неправильное развитие скелета стало результатом слияния с паразитическим близнецом в утробе матери.

В ноябре 2007 года в возрасте двух лет Лакшми была проведена операция по удалению лишних конечностей, длившаяся сутки. Теперь она может ходить и играть, как все нормальные дети, однако ей все еще понадобится пластическая хирургия.

(BARM / Fame Pictures)

Источник: https://BigPicture.ru/?p=20870

Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

Болезнь синдром русалки

» Болезни » Другие » Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

3149 0

Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

  • слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
  • отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
  • отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
  • сросшиеся нижние конечности;
  • недоразвит желудочно-кишечный тракт;
  • двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсклоняются:

  • аномалия в генах родителей новорожденного;
  • злоупотребление алкоголем;
  • заболевания будущей матери в период беременности;
  • недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии :

  1. Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
  2. Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.

Шансы минимальны

Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.

Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.

Не (счастливые) истории выживших

Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:

  1. Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции

    Шайло Пепин

    по пересадке почек, а всю свою жизнь она росла со сросшимися конечностями, так как особенность их построения не позволяла сделать хирургическое вмешательство. В 10 лет Шейло умерла от пневмонии.

  2. В 2004 году в Перу родилась кроха Милагрос Серрон. У нее были отклонения пищеварительного тракта, почек, половых и мочеиспускательных органов. В 2 года была осуществлена операция по разделению конечностей. Через несколько недель, после успешного ряда операций, девочка сделала первые шаги. Также ребенку делали операции по восстановлению внутренних органов.
  3. Американская девочка Тифани Йоркс – самая старшая «русалка». Родилась она в 1988 году, и до сих пор жива. Ее делали несколько операций по разделению ног и восстанавливали работоспособность внутренних органов. Все хирургические вмешательства были успешны, несмотря на это, ноги девушки слабые, ей приходится передвигаться с помощью костылей или коляски.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/sirenomeliya.html

Что такое сиреномелия, синдром русалки, признаки, причины, лечение

Болезнь синдром русалки
Политика конфиденциальности

Настоящая Политика конфиденциальности персональных данных (далее — Политика конфиденциальности) действует в отношении  всей информации, размещенной на сайте в  сети Интернет по адресу: medobr.com (далее — Сайт), которую посетители данного сайта могут получить о Пользователе во время использования Сайта, его сервисов, программ и продуктов.

Использование сервисов Сайта означает безоговорочное согласие Пользователя с настоящей Политикой и указанными в ней условиями обработки его персональной информации; в случае несогласия с этими условиями Пользователь должен воздержаться от использования сервисов.

1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1.1. В рамках настоящей Политики под персональной информацией Пользователя понимаются:

1.1.1. Персональная информация, которую Пользователь предоставляет о себе самостоятельно при регистрации (создании учетной записи) или в процессе использования Сервисов, включая персональные данные Пользователя. Обязательная для предоставления Сервисов информация помечена специальным образом. Иная информация предоставляется Пользователем на его усмотрение.

1.1.2.

Данные, которые автоматически передаются сервисам Сайта в процессе их использования с помощью установленного на устройстве Пользователя программного обеспечения, в том числе IP-адрес, данные файлов cookie, информация о браузере Пользователя (или иной программе, с помощью которой осуществляется доступ к сервисам), технические характеристики оборудования и программного обеспечения, используемых Пользователем, дата и время доступа к сервисам, адреса запрашиваемых страниц и иная подобная информация.

1.1.3. Иная информация о Пользователе, обработка которой предусмотрена Соглашением об использовании Сайта.

1.1.4. Настоящая Политика конфиденциальности применяется только к Сайту medobr.com. Сайт medobr.com не контролирует и не несет ответственности за сайты третьих лиц, на которые Пользователь может перейти по ссылкам, доступным на Сайте medobr.com.

2. ЦЕЛИ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ

2.1. Сайт собирает и хранит только ту персональную информацию, которая необходима для предоставления сервисов или исполнения соглашений и договоров с Пользователем, за исключением случаев, когда законодательством предусмотрено обязательное хранение персональной информации в течение определенного законом срока.

2.2. Персональную информацию Пользователя Сайт обрабатывает в следующих целях:

2.2.1. Идентификации Пользователя, заполнившего форму на сайте, для отправки писем, отправку СМС-сообщений на указанный мобильный телефон, совершения звонков пользователю.

2.2.2. Предоставления Пользователю доступа к персонализированным ресурсам Сайта.

2.2.3. Установления с Пользователем обратной связи, включая направление уведомлений, запросов, касающихся использования Сайта, оказания услуг, обработку запросов и заявок от Пользователя.

2.2.4. Определения места нахождения Пользователя для обеспечения безопасности, предотвращения мошенничества.

2.2.5. Подтверждения достоверности и полноты персональных данных, предоставленных Пользователем.

2.2.6. Создания учетной записи для доступа к дистанционному порталу, если Пользователь дал согласие на создание учетной записи.

2.2.7. Уведомления Пользователя Сайта о новостях и изменениях произошедших у обладателя сайта.

2.2.8. Предоставления Пользователю эффективной клиентской и технической поддержки при возникновении проблем, связанных с использованием Сайта.

2.2.9. Осуществления рекламной деятельности с согласия Пользователя.

2.2.10. Осуществление массовых рассылок электронных писем, отправку СМС-сообщений, использование пикселя ретаргетинга, для рекламы, использование coockie, определение местоположения, проведения опросов.

3. УСЛОВИЯ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ И ЕЕ ПЕРЕДАЧИ ТРЕТЬИМ ЛИЦАМ

3.1. Сайт хранит персональную информацию Пользователей в соответствии с внутренними регламентами конкретных сервисов.

3.2. В отношении персональной информации Пользователя сохраняется ее конфиденциальность, кроме случаев добровольного предоставления Пользователем информации о себе для общего доступа неограниченному кругу лиц. При использовании отдельных сервисов Пользователь соглашается с тем, что определенная часть его персональной информации становится общедоступной.

3.3. Сайт вправе передать персональную информацию Пользователя третьим лицам в следующих случаях:

3.3.1. Пользователь выразил согласие на такие действия.

3.3.2. Передача необходима для использования Пользователем определенного сервиса либо для исполнения определенного соглашения или договора с Пользователем.

3.3.4. Передача предусмотрена российским или иным применимым законодательством в рамках установленной законодательством процедуры.

3.3.5. В случае продажи Сайта к приобретателю переходят все обязательства по соблюдению условий настоящей Политики применительно к полученной им персональной информации.

3.4. Обработка персональных данных Пользователя осуществляется без ограничения срока любым законным способом, в том числе в информационных системах персональных данных с использованием средств автоматизации или без использования таких средств. Обработка персональных данных Пользователей осуществляется в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 N 152-ФЗ “О персональных данных”.

3.5. При утрате или разглашении персональных данных Администрация Сайта информирует Пользователя об утрате или разглашении персональных данных.

3.6. Администрация Сайта принимает необходимые организационные и технические меры для защиты персональной информации Пользователя от неправомерного или случайного доступа, уничтожения, изменения, блокирования, копирования, распространения, а также от иных неправомерных действий третьих лиц.

3.7. Администрация Сайта совместно с Пользователем принимает все необходимые меры по предотвращению убытков или иных отрицательных последствий, вызванных утратой или разглашением персональных данных Пользователя.

4. ОБЯЗАТЕЛЬСТВА СТОРОН

4.1. Пользователь обязан:

4.1.1. Предоставить информацию о персональных данных, необходимую для пользования Сайтом.

4.1.2. Обновлять, дополнять предоставленную информацию о персональных данных в случае изменения данной информации.

4.2. Администрация Сайта обязана:

4.2.1. Использовать полученную информацию исключительно для целей, указанных в настоящей Политике конфиденциальности.

4.2.2. Обеспечить хранение конфиденциальной информации в тайне, не разглашать без предварительного письменного разрешения Пользователя, а также не осуществлять продажу, обмен, опубликование либо разглашение иными возможными способами переданных персональных данных Пользователя, за исключением предусмотренных настоящей Политикой конфиденциальности.

4.2.3. Принимать меры предосторожности для защиты конфиденциальности персональных данных Пользователя согласно порядку, обычно используемому для защиты такого рода информации в существующем деловом обороте.

4.2.4. Осуществить блокирование персональных данных, относящихся к соответствующему Пользователю, с момента обращения или запроса Пользователя или его законного представителя либо уполномоченного органа по защите прав субъектов персональных данных на период проверки в случае выявления недостоверных персональных данных или неправомерных действий.

5. ОТВЕТСТВЕННОСТЬ СТОРОН

5.1. Администрация Сайта, не исполнившая свои обязательства, несет ответственность за убытки, понесенные Пользователем в связи с неправомерным использованием персональных данных, в соответствии с законодательством Российской Федерации.

5.2. В случае утраты или разглашения конфиденциальной информации Администрация Сайта не несет ответственности, если данная конфиденциальная информация:

5.2.1. Стала публичным достоянием до ее утраты или разглашения.

5.2.2. Была получена от третьей стороны до момента ее получения Администрацией Сайта.

5.2.3. Была разглашена с согласия Пользователя.

6. РАЗРЕШЕНИЕ СПОРОВ

6.1. До обращения в суд с иском по спорам, возникающим из отношений между Пользователем Сайта и Администрацией Сайта, обязательным является предъявление претензии (письменного предложения о добровольном урегулировании спора).

6.2. Получатель претензии в течение 14 календарных дней со дня получения претензии письменно уведомляет заявителя претензии о результатах рассмотрения претензии.

6.3. При недостижении соглашения спор будет передан на рассмотрение в суд в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации.

6.4. К настоящей Политике конфиденциальности и отношениям между Пользователем и Администрацией Сайта применяется действующее законодательство Российской Федерации.

7. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УСЛОВИЯ

7.1. Администрация Сайта вправе вносить изменения в настоящую Политику конфиденциальности без согласия Пользователя.

7.2. Новая Политика конфиденциальности вступает в силу с момента ее размещения на Сайте, если иное не предусмотрено новой редакцией Политики конфиденциальности.

7.3. Все предложения или вопросы по настоящей Политике конфиденциальности следует сообщать по адресу info@medobr.com

7.4. Действующая Политика конфиденциальности размещена на странице по адресу: medobr.com  

7.5. Настоящая Политика конфиденциальности является неотъемлемой частью Соглашения об использовании Сайта, размещенного на странице по адресу: medobr.com

Информация для сведения:

Согласно ч. 5 ст. 18 Федерального закона от 27.07.

2006 N 152-ФЗ “О персональных данных” при сборе персональных данных, в том числе посредством информационно-телекоммуникационной сети Интернет, оператор обязан обеспечить запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение персональных данных граждан Российской Федерации с использованием баз данных, находящихся на территории Российской Федерации, за исключением случаев, указанных в п. п. 2, 3, 4, 8 ч. 1 ст. 6 Федерального закона от 27.07.2006 N 152-ФЗ “О персональных данных”.

Источник: https://medobr.com/news/chto-takoe-sirenomeliya/

Ваш Артролог
Добавить комментарий